FEDER hekelt ongelijke toegang tot hielpriktesten: "Alle pasgeborenen moeten dezelfde kansen krijgen."

In Spanje ondergaan jaarlijks 400.000 baby's een eenvoudige bloedvlektest op papier tussen 48 en 72 uur na de geboorte om mogelijke ziektes op te sporen . Afhankelijk van de autonome regio waar de baby geboren is, omvat deze test echter meer of minder pathologieën.

Daarom waarschuwt de Spaanse Federatie voor Zeldzame Ziekten (FEDER) op de Wereld Neonatale Screeningdag, die op 28 juni wordt gevierd, voor de ongelijkheid waarmee gezinnen in Spanje te maken hebben afhankelijk van de autonome regio waar hun baby's worden geboren.

Om deze situatie aan te pakken, zal FEDER een wetgevingsproces in gang zetten om stappen te ondernemen om in ons land gelijke toegang tot diagnose te creëren via screening van pasgeborenen.

Het neonatale screeningsprogramma van de Common Services Portfolio van het National Health System heeft 12 ziekten goedgekeurd, maar sommige autonome regio's hebben meer ziekten in hun neonatale screeningsprogramma's opgenomen. Zo omvatten sommige de diagnose van meer dan 40 pathologieën, terwijl andere alleen de ziekten omvatten die door de staatsregelgeving zijn vastgesteld.

"Dit alles creëert ongelijkheid , aangezien de toegang tot screeningtests afhankelijk is van de autonome gemeenschap van het gezin. Dit alles betekent verschillende kansen voor de baby en zijn/haar gezin op het gebied van vroege opsporing en preventie van ernstige complicaties bij zeldzame ziekten. Standaardisatie van deze tests zou de kwaliteit van leven van veel patiënten vanaf de eerste levensdagen verbeteren", aldus Juan Carrión, voorzitter van FEDER.

Het verhaal van Luis

Dat zien we ook terug in de verhalen van gezinnen als dat van Ana. Bij hun zoontje, Luis, werd de hielprik uitgevoerd en leek alles normaal te verlopen. Maar na een paar dagen begon het jongetje af te vallen en werd hij slaperig.

Na een genetische test werd bevestigd dat Luis congenitale adrenale hyperplasie (CAH) had , een aandoening waarbij zijn lichaam onvoldoende cortisol aanmaakt, een hormoon dat essentieel is voor stressbeheersing, en aldosteron, dat de balans tussen natrium en kalium reguleert.

In uw autonome regio, net als in andere regio's, is deze ziekte nog niet opgenomen in het screeningsprogramma dat wordt uitgevoerd met de hielprik.

"Als Luis in Madrid, La Rioja of Galicië geboren was, zou deze aandoening bij de hielprik zijn vastgesteld. Deze situatie van ongelijkheid brengt de gezondheid van honderdduizenden baby's die jaarlijks in ons land geboren worden, in gevaar. Hun kansen variëren afhankelijk van de regio waar ze geboren worden", aldus Isabel Motero, algemeen directeur van FEDER.

Als Luis in Madrid, La Rioja of Galicië geboren zou zijn, dan zou deze aandoening tijdens de hieltest zijn vastgesteld.

Deze ongelijkheid kan ook worden doorgetrokken naar het Europese niveau , waar de situatie zeer ongelijk is, van de 2 pathologieën op Cyprus tot de 48 in Italië .

Bovendien laten de gegevens zien dat Spanje het Europese land is met het grootste verschil tussen het aantal ziekten waarop op nationaal niveau wordt gescreend en dat is opgenomen in het Common Portfolio, en het aantal ziekten dat bovendien is opgenomen in de neonatale screeningsprogramma's van de verschillende autonome gemeenschappen/steden.

Gelijkheid in toegang tot testen

Deze ongelijkheid tussen autonome gemeenschappen is te wijten aan het feit dat sommige autonome gemeenschappen, naast de pathologieën die zijn opgenomen in het Gemeenschappelijk Dienstenportfolio , aanvullende panels voor andere pathologieën hebben opgenomen in hun screeningsprogramma's die nog niet op staatsniveau zijn geïntegreerd. Hierdoor ontstaat er een duidelijk verschil tussen de tests waar een gezin toegang toe heeft, afhankelijk van zijn woonplaats.

Zoals vermeld in het evaluatierapport van het screeningsprogramma van het Ministerie van Volksgezondheid , worden sommige autonome regio's aangemerkt als regio's met minimale screening en andere regio's met screening op meer dan 40 pathologieën. Hierdoor ontstaat een groot verschil tussen de screeningtests die op een pasgeborene worden uitgevoerd op de ene plaats in Spanje en op een andere plaats slechts enkele kilometers verderop.

"Bij FEDER werken we hier al jaren aan en communiceren we de uitdagingen op het gebied van neonatale screening aan het ministerie van Volksgezondheid . We werken samen in een werkgroep met het ministerie en met onze vereniging, die bestaat uit 422 entiteiten", aldus Isabel Motero.

Juan Carrión prijst "al het werk dat wordt verricht om het aantal pathologieën dat wordt opgenomen in het neonatale screeningsprogramma van de NHS te verhogen , en we benadrukken het belang van voortdurende vooruitgang in de standaardisatie van deze ziekten om gelijkheid in het hele land te bevorderen. In die zin benadrukken we het belang van voortdurende inspanningen om volledige gelijkheid te garanderen en het tijdsbestek te versnellen waarin pathologieën in het programma worden opgenomen, aangezien neonatale screening een sleutelelement is in de vroege diagnose en behandeling van deze ziekten en het voorkomen van vroegtijdige sterfte en daarmee gepaard gaande invaliditeit , evenals het verbeteren van de prognose en het verhogen van de kwaliteit van leven van mensen met zeldzame ziekten ."

Neonatale screening is essentieel voor een vroege diagnose en behandeling van deze ziekten.

Een wetsvoorstel voor universele neonatale screening

In ons land is Murcia de autonome regio waar de meeste screenings plaatsvinden op ziektes , in totaal 44, waaronder gedeeltelijke biotinidasedeficiëntie, een genmutatie die leidt tot verminderde of afwezige enzymactiviteit, wat onder andere epileptische aanvallen, ademhalingsproblemen en huiduitslag veroorzaakt.

Fuensanta kreeg in Murcia het nieuws dat haar pasgeboren zoon Noé deze aandoening had. Vijftien dagen later begon Noé met het slikken van biotine, waardoor het tekort zich niet manifesteerde, zoals dat meestal na 36 maanden zonder behandeling optreedt. "Dankzij de vroege diagnose heeft mijn zoon geen nawerkingen gehad en kan hij een relatief normaal leven leiden", zegt Fuensanta.

" We willen dat alle pasgeborenen en hun families in ons land dezelfde kansen hebben op een vroege diagnose, omdat een vroege behandeling van een aandoening het verschil kan betekenen tussen leven en dood", aldus Carrión.

Om deze situatie aan te pakken, heeft de FEDER een wetgevingsproces in gang gezet om stappen te ondernemen om gelijke toegang tot diagnostiek via neonatale screening in ons land te creëren. Na een brief aan de voorzitter van het Congres van Afgevaardigden te hebben gestuurd , is de FEDER een ronde van contacten gestart met vertegenwoordigers van de verschillende parlementaire fracties in het Congres van Afgevaardigden. Het doel is hen te wijzen op de noodzaak van een wetsvoorstel inzake universele neonatale screening in ons land, met als doel gelijke toegang voor alle burgers tot vroege diagnose van zeldzame ziekten te garanderen.